中国医学论坛报/2007年/4月/19日/第D04版 新英格兰医学杂志文章选登
遗传性GPI缺乏的靶向治疗 Targeted Therapy for Inherited
GPI Deficiency
Antonio M. Almeida,M.D., Ph.D., 等 英国伦敦帝国大学Hammersmith医院血液科，
等 许诺 译
转录因子Spl与突变的甘露糖转移酶编码基因PIGM启动子区域无法结合，引起以内脏静脉血栓形成和癫痫为特征的遗传性糖基磷脂酰肌醇(GPI)缺乏。我们发现，这种情况导致PIGM启动子的组蛋白低乙酰化。组蛋白脱乙酰基酶抑制剂丁酸盐可在体外和体内以Spl依赖性方式增强组蛋白乙酰化，从而增加PIGM的转录和表面GPI的表达。更重要的是，该药可完全终止遗传性GPI缺乏患儿的难治性癫痫。
(N End J Med 2007；356：11－7.April 19，2007)
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